miércoles, 18 de junio de 2008

Defectos del tubo neural


¿Qué son los defectos del tubo neural?
Se llama así a un grupo de enfermedades que aparecen en el bebé en gestación a nivel del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario. Las más comunes son la anencefalia (formación incompleta de cerebro y cráneo), la espina bífida (formación incompleta de las vértebras o medula espinal), y la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro).

¿Por qué se producen?
Las causas de anomalías en el tubo neural del bebé pueden ser varias. A continuación detallamos las más comunes:

• Irradiación materna con rayos X durante el embarazo.
• Asfixia en el momento del parto.
• Infecciones intrauterinas como la rubéola y la toxoplasmosis.
• Enfermedades genéticas.
• Déficit de ácido fólico en la dieta de la madre.

Como pueden ver, las causas de estas enfermedades son múltiples, pero en los últimos años se detectó que el déficit alimentario de ciertas vitaminas como el ácido fólico, estaban asociadas a una mayor frecuencia de estas enfermedades.

¿Cómo se diagnostican?
Existe un análisis en sangre que se realiza durante el embarazo que puede hacer sospechar la presencia de estas enfermedades. Se realiza entre las semanas 14 y 19 del embarazo y se llama alfa-feto proteína. Si los valores de esta proteína son elevados, debe completarse el estudio mediante una ecografía, que a partir de las 14 semanas diagnostica con certeza estas enfermedades. La evolución de recién nacidos con estas enfermedades depende del grado de afectación que presenten y si hay compromiso o no de la corteza cerebral o la médula espinal.

¿Cuál es el tratamiento?
La anencefalia no tiene ningún tipo de tratamiento y lamentablemente su evolución natural es la muerte del recién nacido, en cambio, la hidrocefalia, tiene tratamiento quirúrgico. El mismo consiste en la colocación de una válvula que permite drenar el exceso de líquido cerebral a la circulación sanguínea o a la cavidad abdominal. Puede ir asociada con retardo mental si hubo alguna lesión en la corteza cerebral. La espina bífida, también se corrige mediante una intervención quirúrgica. Su evolución depende si hay alguna afectación en la médula espinal o no. En caso de haberla puede asociarse con alteraciones motoras en miembros inferiores y/o incontinencia urinaria o de materia fecal. En los casos que la espina bífida se presenta con su mayor gravedad la misma se llama mielomeningocele y el pronóstico en estos casos es generalmente serio.

¿Cómo pueden prevenirse?
Lo más importante en estas enfermedades es la prevención. Como decíamos anteriormente, estas enfermedades están asociadas con déficit alimentarios, especialmente de ácido fólico. En países que tenían una alta incidencia de estas enfermedades, como Gran Bretaña, la suplementación con ácido fólico en alimentos de uso diario ha disminuido drásticamente su frecuencia. Está demostrado mediante estudios muy bien desarrollados, que un suplemento en la dieta diaria de 1 miligramo de ácido fólico disminuye significativamente los riesgos de las enfermedades del tubo neural en el bebé. A partir de estas investigaciones se comenzó a utilizar en forma rutinaria un suplemento diario de 1 miligramo de ácido fólico a toda mujer que esté buscando quedar embarazada. Sería ideal que todas las mujeres en edad fértil la consumieran diariamente por la eventualidad de un embarazo. En los casos de antecedentes familiares o personales de enfermedades de tubo neural se recomienda una dosis mínima de 5 miligramos diarios de ácido fólico

Anencefalia


Qué es la anencefalia?
La anencefalia es una patología congénita que afecta la configuración encefálica y de los huesos del cráneo que rodean la cabeza. La consecuencia de este trastorno es un desarrollo mínimo del encéfalo, el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (región del encéfalo responsable del pensamiento, la vista, el oído, el tacto y los movimientos). La parte posterior del cráneo aparece sin cerrar y es posible, además, que falten huesos en las regiones laterales y anterior de la cabeza.

¿Cuáles son las causas de la anencefalia?
La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Defectos del tubo neural ocurren en cerca de uno de 1.000 embarazos en los Estados Unidos cada año.

Durante el embarazo, el encéfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de cé lulas que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD). Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

La anencefalia y la espina bífida son los tipos de ONTD más frecuentes, mientras que los casos de encefalocele (protrusión del encéfalo o de su recubrimiento a través del cráneo) se producen con mucha menor frecuencia. La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida, en cambio, se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar de la columna vertebral.

En más del 95 por ciento de los casos, los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos. Estas anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su incidencia.

Una vez que nace un niño con un ONTD en una familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomalía congénita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un niño podría nacer con anencefalia, mientras que el segundo podría presentar una espina bífida.

¿Cuáles son los síntomas de la anencefalia?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

la parte posterior del cráneo aparece sin cerrar
ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza
plegamiento de las orejas
paladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del niño no se cierra completamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal.
defectos cardíacos congénitos
algunos reflejos básicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el bebé no logra sobrevivir
Los síntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al mé dico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anencefalia?
El diagnóstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o mediante el examen físico del recién nacido. La cabeza del bebé presenta un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encéfalo y a la ausencia de los huesos del cráneo.

Los exámenes de diagnóstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebés con anencefalia incluyen los siguientes:

alfafetoproteína - proteína producida por el feto que se excreta al líquido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteína pueden indicar la presencia de defectos encefálicos o de la médula espinal, fetos múltiples, error en el cálculo de la fecha de parto o trastornos cromosómicos.
amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la existencia de trastornos cromosómicos y genéticos, además de ciertos defectos congénitos. Consiste en insertar una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta al saco amniótico para tomar una muestra de líquido amniótico.
ecografía (También llamada sonografía.) - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de los vasos sanguíneos, los tejidos y los órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.
análisis de sangre
Tratamiento para un recién nacido con anencefalia:
No existe cura ni tratamiento médico estándar para la anencefalia. El tratamiento consiste en una terapia de apoyo.

La pérdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumática. Se ofrecen servicios de asesoramiento por duelo para ayudarlo a enfrentar y sobrellevar esta tragedia irremediable.

Embarazos futuros:
Su médico puede recomendarle una consulta con un genetista para hablar acerca del riesgo de recurrencia en un embarazo futuro, como también de una terapia vitamínica (prescripción de ácido fólico) que podría disminuir el riesgo de recurrencia del ONTD. Se ha demostrado que la administración de un suplemento de ácido fólico, una vitamina B, uno o dos meses antes de la concepción y durante el primer trimestre de embarazo, contribuye a la disminución de la recurrencia de los ONTD en las parejas que ya han tenido un hijo con este trastorno.

Gametogénesis


¿En qué consiste?
Se llama gametogénesis al fenómeno por el cual se forman las células sexuales o gametos. Comprende dos importantes procesos: la formación de los gametos femeninos y la de los gametos masculinos.
Las etapas del desarrollo del óvulo, gameto femenino, se conocen con el nombre de ovogénesis, y las de los espermatozoides o gametos masculinos como Espermatogénesis.
Tanto en las etapas de la ovogénesis como en las de la Espermatogénesis hay divisiones por mitosis y divisiones por meiosis. En la primera resulta un óvulo con 23 cromosomas (mitad de la carga genética de la madre) y en la segunda un espermatozoide con 23 cromosomas (mitad de la carga genética del padre). Al unirse, el óvulo y el espermatozoide forman una célula con 46 cromosomas (los normales en el ser humano) que posee la mitad de la carga genética del padre y la mitad de la carga genética de la madre.
Espermatogénesis
La Espermatogénesis es el proceso de formación de los espermatozoides o gametos masculinos que tiene lugar en los testículos de los machos.
Los millones de espermatozoides que producen los testículos provienen de unas células diploides conocidas como espermatogonias.
Las espermatogonias se dividen muchas veces por mitosis para dar origen a nuevas espermatogonias, pero algunas se transforman en espermatocitos primarios que al dividirse por meiosis generan espermatocitos secundarios los cuales llevan a cabo la segunda división meiótica y reciben el nombre de espermátidas haploides.
Las espermátidas modifican notablemente su estructura para transformarse en espermatozoides funcionales.
En general, el espermatozoide es una célula pequeña y móvil que consta de una cabeza y una cola. En la cabeza, cerca de la punta, se observa el acrosoma, donde se acumulan las vesículas de Golgi que forman enzimas hidrolíticas para permitir al espermatozoide penetrar al óvulo. En la pieza intermedia se disponen las mitocondrias, que proporcionan energía suficiente al flagelo para permitir su desplazamiento hasta encontrarse con el óvulo.
El tiempo de vida de los espermatozoides es muy variado; por ejemplo, el espermatozoide de un zángano puede vivir dentro del cuerpo de la abeja reina durante más de un año; en los seres humanos, la actividad del espermatozoide puede mantenerse hasta una semana dentro del aparato reproductor femenino.
Ovogénesis
La ovogénesis es el proceso de formación de los óvulos o gametos femeninos que tiene lugar en los ovarios de las hembras.
Las células germinales diploides generadas por mitosis, llamadas ovogonias, se localizan en los folículos del ovario, crecen y tienen modificaciones, por lo que reciben el nombre de ovocitos primarios. Éstos llevan a cabo la primera división meiótica, dando origen una célula voluminosa u ovocito secundario que contiene la mayor parte del citoplasma original y otra célula pequeña o primer glóbulo polar.
Estas dos células efectúan la segunda división meiótica; del ovocito secundario se forman otras dos células: una grande, que contiene la mayor parte del citoplasma original, y otra pequeña o segundo glóbulo polar. Los glóbulos polares se desintegran rápidamente, mientras que la otra célula se desarrolla para convertirse en un óvulo maduro haploide.
Al crecer, los óvulos se rodean de una capa de células diferentes, constituyendo lo que se conoce como folículo de Graaf. El folículo se llena de líquido y crece, hasta formar una vesícula grande que sobresale de la pared del ovario. En su interior existe ya un solo óvulo grande. Al reventar el folículo, el óvulo ya maduro y rodeado de células foliculares se dirige a las trompas de Falopio, donde puede ser fecundado. La liberación del óvulo por el ovario se conoce como ovulación.
Algunas investigaciones recientes han considerado que en cada ovario se generan aproximadamente 400 mil óvulos. Se cree que todos ellos ya existen en el ovario de la recién nacida, aun cuando permanecen inactivos desde el nacimiento hasta la influencia de las hormonas en la pubertad.
En los seres humanos, el feto femenino empieza a formar ovogonias, pero se detiene el proceso de meiosis en la etapa de ovocito secundario hasta que, a partir de la pubertad y por efectos hormonales, se desprende un ovocito en cada ciclo menstrual; la segunda división meiótica ocurre después de efectuarse la penetración del espermatozoide. En los varones, la meiosis se inicia cuando el individuo alcanza la madurez sexual.
¿Dónde se realiza?
Las gónadas o los órganos sexuales primarios, son los testículos en el varón y los ovarios en la mujer. Las gónadas funcionan como glándulas mixtas en la medida en que producen ambas hormonas y gametos. Los órganos sexuales secundarios o accesorios son aquella estructuras que maduran en la pubertad y que son esenciales en el cuidado y transporte de gametos. Las características sexuales secundarias son rasgos que se consideran de atracción sexual.
Los testículos son dos estructuras ovaladas que se hallan suspendidas dentro del escroto mediante los cordones espermáticos. Estos son las gónadas masculinas y producen los espermatozoides (Espermatogénesis) y el líquido testicular; como función endocrina, liberan varias hormonas esteroidales masculinas, como la testosterona. Cada testículo es un órgano ovalado blanquecino que mide alrededor de 4 cm de longitud y 2.5 de diámetro. Dos capas de tejidos o túnicas, cubren a los testículos. La túnica vaginal externa es un saco delgado que se deriva del peritoneo durante el descenso prenatal de los testículos al escroto. La túnica albugínea es una membrana fibrosa resistente que cubre los testículos y que con sus prolongaciones internas los divide en 250 a 300 lobulillos en forma de cuñas. En esta túnica se encierra la sustancia testicular o estroma, responsable de las principales funciones. El tabique del escroto separa cada testículo en sus propios compartimientos. Los testículos producen espermatozoides andrógenos; estos últimos regulan la Espermatogénesis y el desarrollo y funcionamiento de los órganos sexuales secundarios.
El descenso de los testículos hacia el escroto comienza durante la semana 28 del desarrollo prenatal y normalmente se completa en la semana 29. Cuando durante el nacimiento uno o ambos testículos no se encuentran en el escroto, criptorquidia, el descenso podría inducirse con la administración de ciertas hormonas. En caso de falla de este procedimiento, es necesario realizar cirugía, por lo general antes de los cinco años de edad. El fracaso en la corrección de este trastorno puede dar lugar a la esterilidad, testículos con tumores o ambos.
La estructura interna del testículo es comparable con el corte transversal de una naranja, ya que la túnica albugínea envía tabiques al interior del estroma, dividiéndole en 200 a 300 lobulillos de forma piramidal. Cada lobulillo contiene uno a cuatro túbulos seminíferos de curso tortuoso, estructuras recubiertas internamente por un epitelio seminífero del cual se diferencian los espermatozoides (Espermatogénesis) a partir de las células proliferantes conocidas como espermátides. Entre las sinuosidades de los túbulos discurren vasos capilares y linfáticos y se hallan ciertas células secretoras conocidas como células intersticiales de Leydig, que se encargan de sintetizar la testosterona y otras hormonas esteroides masculinas.
Los ovarios son dos órganos con forma de almendra, de 4 a 5 centímetros de diámetro, situados en la parte superior de la cavidad pélvica, en una depresión de la pared lateral del abdomen, sostenidos por varios ligamentos. En la región externa de cada ovario hay masas diminutas de células llamadas folículos primarios; cada uno de éstos contiene un huevo inmaduro. No menos de 20 folículos comienzan a desarrollarse al principio del ciclo ovárico de 28 días; sin embargo, por lo general sólo un folículo alcanza su desarrollo completo y los demás se degeneran. Alrededor de la mitad del ciclo, el folículo ovárico maduro de Graaf que contiene un óvulo (huevo) casi formado en su totalidad se alza de la superficie del ovario y libera el huevo, en el proceso conocido como ovulación. Después de ésta, las células foliculares se someten a un cambio estructural (luteinización) para formar el cuerpo lúteo. La principal función de los ovarios es pues la ovogénesis o desarrollo y desprendimiento de un óvulo o gameto femenino haploide. Además, los ovarios elaboran varias hormonas esteroidales en diferentes estadios del ciclo menstrual: los estrógenos y la progesterona.

Embriología de la Faringe y Boca


El desarrollo y crecimiento de la cara y de la cavidad bucal comienza a las cuatro semanas y dura hasta la novena.
En el revestimiento ectodérmico, por debajo de extremo anterior del tubo nervioso y por encima del 1º arco branquial, se forma una depresión transversal, poco profunda, que es el estomodeo, o boca primitiva. El estomodeo aparece localizado centralmente formando el centro de la cara. En torno al estomodeo comienzan a formarse unos mamelones mesoblásticos que van protruyendo a la superficie en torno a la depresión central del estomodeo. A nivel del estomodeo, en el fondo de su depresión, el ectodermo estomodeico y el endodermo intestinal se adosan formando la membrana faríngea (orofaringea o bucofaríngea).
En el embrión, el intestino primitivo a nivel craneal termina como un tubo ciego, justamente por debajo del estomodeo. En este momento del desarrollo el estomodeo es una cavidad cerrada, separada del intestino anterior por la membrana faríngea. Esta membrana se reabsorbe enseguida, hacia la 4ª semana, poniendo en comunicación intestino primitivo y estomodeo y dando lugar a la cavidad oral. A partir de la reabsorción de la membrana bucofaríngea es difícil precisar las partes de la boca definitiva que corresponden al primitivo estomodeo y las que corresponden al intestino, si bien la V lingual parece representar el límite entre ambos segmentos.
El estomodeo está revestido por ectodermo y rodeado por el primer par de arcos branquiales y por cinco prominencias mesenquimáticas: los mamelones o botones maxilares y mandibulares, bilaterales lateralmente, y la prominencia frontal única, superior y medial.
Como ya se ha expuesto, el desarrollo del estomodeo está relacionado directamente con el de las fosas nasales. En principio a la cavidad del estomodeo se la denomina cavidad oral primitiva ya que en este estadio no existen todavía cavidades nasales.
El primer arco branquial, al comienzo de la 4ª semana se bifurca lateralmente y hacia abajo para formar los mamelones maxilares por arriba y los mandibulares por abajo, procesos que son fundamentales en la formación de la cara y de la boca. Los mamelones maxilares quedan a ambos lados del estomodeo y los mandibulares forman su borde inferior. El límite superior del estomodeo está formado por el mamelón o prominencia frontonasal. Los maxilares y mandibulares se unen medialmente cada uno con su homólogo y limitan, por abajo y lateralmente, el agujero del estomodeo. Como se ha expuesto en la embriología nasal, la coalescencia en la 5ª semana de los mamelones maxilares superiores y nasales da lugar a la formación el paladar anterior o primario, a las narinas y a las coanas primitivas.
Desde el mamelón frontal crece el septo nasal descendiendo hasta fusionarse con el paladar primario. De la fusión de la expansión tectoseptal del frontal con los procesos palatinos resulta la separación de las cavidades oral y nasal.
Esta coalescencia del septo nasal con los procesos palatinos se realiza hacia la 9º semana, junto con la constitución del paladar posterior secundario u óseo, con lo que la separación fosa/boca está ya definitivamente realizada.



FORMACIÓN DEL LABIO SUPERIOR Y DEL PALADAR.
El paladar consta de dos porciones, el duro y el blando. El paladar duro, o bóveda palatina, es de estructura ósea y es el más anterior. El paladar blando o velo del paladar es un tabique músculo-membranoso, móvil y contráctil que prolonga hacia atrás y hacia abajo la bóveda palatina; separa la orofaringe del cavum e interviene en la fonación y en la deglución.
El velo del paladar se genera a partir de 1º, 2º y 3º arcos branquiales, en dos etapas:
- El labio superior y el paladar primario, o anterior, por delante del agujero palatino anterior, están constituidos desde la 4ª semana.
- El paladar secundario, o posterior, se forma más tardíamente al final del 2º mes (7ª semana) y proviene del crecimiento de dos láminas o crestas palatinas horizontales emanadas de la pared interna de los mamelones maxilares superiores. Estas crestas crecen en dirección vertical y caudal estando al principio separadas por la lengua que está muy desarrollada. Luego con su crecimiento se horizontal izan, produciéndose la fusión de ambas crestas. Alrededor de la 8ª semana la porción caudal del proceso nasoseptal contacta con el paladar secundario.
Las dos láminas formadoras del paladar secundario son de procedencia mesodérmica con un recubrimiento endodérmico. El mesénquima proveniente del 1º arco da lugar al músculo periestafilino externo. El mesénquima del 2º arco da origen al músculo gloso-estafilino y al palato-estafilino. El mesénquima del 3º arco dará lugar al faringo-estafilino.
- Finalmente ambos paladares, primario y secundario, se unen. Las anomalías en el crecimiento por una mala coalescencia de las dos láminas en la línea media produce una serie de malformaciones que pueden ir desde el desdoblamiento de la úvula hasta el paladar hendido.

En cuanto al desarrollo de la primera etapa no hay consenso y así hay teoría:
- Clásicamente se ha considerado que el desarrollo de la cara proviene de la coalescencia de los mamelones faciales que formarán el esqueleto facial y el resto de las estructuras faciales mesodérmicas.
En la región labial superior hay una confluencia del mamelón nasal externo con el mamelón maxilar superior constituyendo el macizo externo. El macizo central está constituido por el mamelón nasal interno con su homólogo. Los bordes inferiores del macizo central y el externo se aproximan para formar el labio superior y el paladar primario. La ausencia de coalescencia de los mamelones produce la hendidura labio-nasal.
- Teoría del muro epitelial. Muchos autores admiten la concepción de que después de la formación de las hendiduras olfatorias, un muro de tejido ectodérmico separa las fosas nasales primitivas de la cavidad estomodea. Normalmente, este muro es enseguida invadido por mesodermo que solo persistirá pegado a la pared posterior por un delgado tabique epitelial denominando membrana nasofaríngea, o buco-nasal de Hochstetter. La desaparición de la membrana hacia los 35 días, crea la coana primitiva.
Según esta teoría la hendidura del labio sería debida a un defecto del replegamiento mesodérmico de este muro epitelial, lo que conlleva una simple hendidura afectando solo al labio, o una hendidura total, afectando al labio y al paladar primario; quedando la arcada dentaria dividida a nivel de 1º incisivo lateral.


LA LENGUA.
Comienza a formarse al mismo tiempo que el paladar. A las 4 semanas, en la cara endodérmica del primer arco branquial, aparecen dos protuberancias o mamelones linguales laterales y una prominencia medial, o tubérculo impar nacido del borde inferior de este arco. Las protuberancias linguales laterales se fusionan entre sí y a su vez con la prominencia medial, formando los 2/3 anteriores del cuerpo de la lengua, o lengua móvil. Esta fusión que en algunos casos deja como vestigio en la mucosa lingual una marca romboide a nivel medial. Por tanto la lengua por delante de la V lingual tiene una función masticatoria y proviene de un tubérculo mesobranquial medio, impar, mirando a los primero arcos y de dos tubérculos laterales situados en la extremidad ventral a cada lado de la mandíbula. Por tanto la lengua móvil tiene un origen ectodérmico y endodérmico.
Los 2/3 anteriores de la lengua están separados del tercio posterior por la V lingual, o surco terminal. La porción posterior, o fija, tiene su origen en tejido formado de la fusión medial de el 2º, 3º y parte del 4º arco faríngeo y es endoblástica.
El esbozo de la glándula tiroides se desarrolla en la parte caudal del tubérculo impar mediante una invaginación endodérmica que va emigrando hacia abajo por delante de la cavidad intestinal. En el punto donde se produce esta invaginación en la base de la lengua es el denominado foramen caecum.
La musculatura lingual tiene su origen en cc musculares emigradas de las somitas occipitales. El nervio hipogloso que las inerva sigue el mismo proceso que las cc musculares.
A lo largo de su desarrollo el tamaño de la lengua guarda proporción con el perímetro craneal. La lengua dobla su longitud y su anchura desde el nacimiento hasta la adolescencia.